CRESCER EM ALTURA IN FOCO; Parte 8

TRANSTORNOS SISTÊMICOS COM EFEITOS SECUNDÁRIOS NO CRESCIMENTO – QUASE QUALQUER DOENÇA GRAVE PODE CAUSAR FALHA NA FASE DE CRESCIMENTO ESTATURAL, LINEAR OU LONGITUDINAL (ALTURA) NA ÉPOCA INTRA ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ PÚBERE E PÚBERE QUE É UMA PESQUISA PROSPECTIVA MUITO EXTENSA; OPINIÃO DE ESPECIALISTAS ENDOCRINOLOGISTAS E NEUROENDOCRINOLOGISTAS. SEQUÊNCIA DAS PESQUISAS ANTERIORES DA 1ª A 7ª PARTE.
ESSA CONTINUAÇÃO DA FASE DE DESENVOLVIMENTO É SEQUÊNCIA DE PESQUISA PROSPECTIVA COM MESMO TITULO, APENAS ACRESCENTADO COMO SENDO A PARTE 8ª. DEVIDO A EXTENSIVIDADE DAS PATOLOGIAS (DOENÇAS) QUE AFETAM DIRETA OU INDIRETAMENTE LEVANDO A BAIXA ESTATURA LONGITUDINAL, LINEAR OU ALTURA, COMPROMETENDO AS ÉPOCAS EM QUE OCORRE O CRESCIMENTO NAS DIVERSAS FASES INTRA ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ PÚBERE E PÚBERE TENDO COMO CONSEQUÊNCIA INCLUSIVE A BAIXA ESTATURA POR OCASIÃO DO ESTABELECIMENTO NA FASE ADULTA, QUANDO NÃO SERÁ POSSÍVEL A SOLUÇÃO A TEMPO, DEPENDENDO DO TIPO DA PATOLOGIA.
PORTANTO É IMPORTANTE O LEITOR CONSULTAR OS ARTIGOS DESDE O INICIO DESSAS PESQUISAS PROSPECTIVAS QUE VAI DA PARTE 1ª A 8ª. PODENDO TER SEQUÊNCIA EM PARTES RESUMIDA COMO FORMA DE COMPLEMENTAÇÃO DESSE ASSUNTO. NÃO SE TRATA DE REPETIÇÃO DE MATÉRIAS ANTERIORES, MAS SEU ENDOCRINOLOGISTA DE CONFIANÇA E EXPERIENTE, PODERÁ COMPLEMENTAR EM CASO DE ALGUNS DETALHES QUE NÃO FOREM CONTEMPLADO COM ESTE RESUMO. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA-ENDÓCRINA (NEUROENDOCRINOLOGIA) – GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA E AUXOLOGIA (SUBDIVISÕES DA ENDOCRINOLOGIA): DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI.

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Um outro fator que afeta o crescimento estatural, mas muito mais que isso, é a Síndrome de Prader Willi. Características clínicas. A síndrome de Prader-Willi (SPW) é caracterizada por hipotonia severa e dificuldades de alimentação na primeira infância, seguida na infância ou no início da infância por ingestão excessiva e desenvolvimento gradual de obesidade mórbida (a menos que comer seja controlada externamente o que não é muito fácil, com o avançar da idade da criança ou infanto juvenil). Marcos motores e desenvolvimento de linguagem estão atrasados. Todos os indivíduos têm algum grau de comprometimento cognitivo.

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ACKGROUND PRADER-WILLI SYNDROME (PWS) IS A COMPLEX NEUROGENETIC DISORDER WITH SYMPTOMS INVOLVING NOT ONLY HYPOTHALAMIC, BUT ALSO A GLOBAL, CENTRAL NERVOUS SYSTEM DYSFUNCTION.
Um fenótipo comportamental distinto (com birras, teimosia, comportamento manipulativo e características obsessivo-compulsivas) é comum. Presença de diferentes variantes patogênicas no mesmo gene e no mesmo locus cromossômico que causam um único fenótipo da doença. O termo “fenótipo” refere-se às propriedades físicas observáveis de um organismo; estes incluem a aparência, desenvolvimento e comportamento do organismo. O fenótipo de um organismo é determinado pelo seu genótipo, que é o conjunto de genes que o organismo carrega, bem como pelas influências ambientais sobre esses genes. Devido à influência de fatores ambientais, organismos com genótipos idênticos, como gêmeos idênticos, acabam expressando fenótipos não-idênticos porque cada organismo encontra influências ambientais únicas à medida que se desenvolve.

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O hipogonadismo está presente em homens e mulheres e se manifesta como hipoplasia genital, desenvolvimento puberal incompleto e, na maioria das vezes, infertilidade. Baixa estatura é comum (se não tratada com hormônio de crescimento); características faciais, estrabismo e escoliose estão frequentemente presentes. Exemplos de fenótipos incluem altura e cor do cabelo,. Portanto, a síndrome de Prader-Willi (PWS), também conhecida como síndrome de Prader-Willi-Labhart, é a forma sindrômica mais comum da obesidade e é causada pela ausência de expressão dos genes paternalmente ativos em uma região discreta no braço longo do cromossomo 15, seja devido a deleções do cromossomo paterno ou dissomia materna.

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Prader Willi Syndrome
A grande maioria dos casos ocorre esporadicamente, mas considerando que irá desenvolver baixa estatura, além das características descritas. Na síndrome de Prader Willi (PWS), a falha no crescimento estatural pode ser evidente no nascimento e é mais impressionante no pós – natal. È longamente discutida quando na pesquisa sobre síndrome de deficiência de IGF devido a disfunção hipotalâmica. O erro genético ocorre puramente por acaso, e meninos e meninas de todas as origens étnicas podem ser afetados. É extremamente raro que os pais tenham mais de um filho com síndrome de Prader-Willi. O fenótipo é provavelmente devido à disfunção hipotalâmica, que também é responsável pelo hormônio do crescimento (GH) e deficiências do hormônio estimulante da tireoide (TSH), insuficiência adrenal central e hipogonadismo.

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BAIXA ESTATURA : DEVIDO À REDUZIDA SECREÇÃO DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, OS INDIVÍDUOS AFETADOS APRESENTAM CRESCIMENTO ATROFIADO COM MÃOS E PÉS PEQUENOS E BAIXA MASSA MUSCULAR.
Os problemas multidimensionais dos pacientes com SPW- síndrome de Prader-Willi, podem ser gerenciados com abordagem multidisciplinar. A secreção reduzida de GH, o baixo pico de resposta de GH à estimulação, a diminuição da secreção espontânea de GH e os baixos níveis séricos de IGF-1 em pacientes com PWS- síndrome de Prader-Willi foram documentados em muitos estudos. A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi definida pela primeira vez em 1956 por cientistas suíços.

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SÍNDROME DE PRADER WILLI EM PINTURAS DO SÉCULO XVII
OS QUADROS EXPOSTOS ADIANTE FORAM PINTADOS PELO GRANDE RETRATISTA ESPANHOL JUAN CARREÑO DE MIRANDA, AMIGO E DISCÍPULO DE VELÁZQUEZ E UM DOS ARTISTAS MAIS ESTIMADOS PELO REI CARLOS II, DE ESPANHA. EM RECONHECIMENTO DA ELEGÂNCIA DE SUA PINTURA, MIRANDA FOI CONVIDADO A REGISTRAR PICTORICAMENTE OS PERSONAGENS DA CORTE ESPANHOLA, SENDO MAIS TARDE CONSIDERADO O PINTOR BARROCO MAIS REPRESENTATIVO DE SUA ÉPOCA.
A prevalência da doença, semelhante em ambos os sexos, situa-se entre 1/10 000 e 1/30 000, com aproximadamente 400 000 doentes com PWS- síndrome de Prader-Willi a viver em todo o mundo. Nos anos anteriores, devido à obesidade mórbida ligados a Grelina e complicações relacionadas, nenhum paciente viveu mais de 50 anos, mas hoje a expectativa de vida desses pacientes aumentou.

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DEFICIENCY IN THE MATERNALLY INHERITED CHROMOSOME 15Q11-Q13,
A PWS- síndrome de Prader-Willi é caracterizada por um padrão reconhecível de achados físicos com significativas anormalidades cognitivas, neurológicas, endócrinas e comportamentais causadas pela falta de expressão de genes de uma região impressa do cromossomo herdado paternalmente 15q11-q13, próximo ao centrômero, centros neurais no hipotálamo regulam a ingestão de alimentos e o peso corporal em resposta a hormônios e outros estímulos neurais, e a comunicação disfuncional entre o cérebro e o intestino está por trás de distúrbios metabólicos, incluindo a obesidade.

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O DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SPW -SINDROME DE PRADER WILLI ou Síndrome de Prader-Labhart-Willi EM CRIANÇAS É ESSENCIAL PARA PERMITIR QUE O TRATAMENTO INTERVENCIONISTA CONTROLE A INGESTÃO DE ALIMENTOS E AUMENTE A ATIVIDADE FÍSICA. EXAME FÍSICO, HISTÓRICO COMPLETO DO PACIENTE E EXAMES DE SANGUE, ANÁLISE DE DNA E ESTUDOS DE NEUROIMAGEM AJUDAM A DETECTAR A DOENÇA.
Nesta edição da JCI (J Clin Invest . 2 de fevereiro de 2015; 125 (2): 490-492. Publicado online em 2015, 20 de janeiro. Doi: 10.1172 / JCI79187) , Steculorum e colegas apresentam evidências de que o peptídeo gástrico gástrico medeia o crescimento da fibra neural no núcleo arqueado do hipotálamo durante o período neonatal. Grelina: como o estômago fala com o cérebro, a grelina é o único fator circulante conhecido que estimula o apetite e promove a adiposidade.

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Ao contrário de muitos outros peptídeos gastrointestinais (GI) que atuam na regulação do cérebro-intestino, a grelina é produzida principalmente no estômago, com quantidades mínimas, se houver, produzidas no cérebro. A grelina também requer uma modificação pós-traducional única, a octanilação pela grelina O-acil transferase (GOAT), para atividade plena e envolvimento com seu alvo primário, o receptor do secretagogo do hormônio de crescimento (GHSR).
Principais funções da grelina no corpo humano. INF: Interferon; IL: interleucina; PGE 2 : Prostaglandina E2; Th1: T auxiliar 1; APC: Célula apresentadora de antígeno. Citação: Paoluzi OA, DVG Blanco, Caruso R, Monteleone I, Monteleone G, Pallone F. Prejuízo da síntese de grelina em Helicobacter pyloriestômago colonizado: novas pistas para a patogênese H. pyloriinflamação gástrica relacionada Mundo J Gastroenterol 2014; 20 (3): 639-646
A grelina , um potente hormônio estimulante do apetite secretado pelo estômago, é modificada por uma cadeia lateral de octanila em seu terceiro aminoácido, uma serina , essencial para sua atividade. Um estudo recente (Yang et al., 2008) relata a identificação da enzima que catalisa a adição deste octanil, GOAT. A grelina é um novo hormônio gastrointestinal identificado no estômago em roedores, em 1999, por Kojima. O nome grelina origina-se da palavra ghre, em inglês, à palavra grow, que significa crescimento. Ghre (grow hormone release) descreve uma das principais funções desse peptídeo, responsável pelo aumento da secreção do hormônio do crescimento (GH). É também produzida em menores quantidades no sistema nervoso central: rins, placenta e coração.

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O núcleo arqueado (ACR) do hipotálamo e o tronco cerebral são importantes regiões envolvidas na regulação do apetite, do peso corporal e do balanço energético. É acilada no terceiro resíduo que é uma serina, a introdução do ácido graxo (n-octanoil) é necessária para ultrapassar a barreira hematoencefálica, tornando-a apropriada para se ligar ao GHS-R. Essa acetilação converte a desacil grelina(forma inativa) em acil grelina (forma ativa) e é catalisada pela enzima grelina O-aciltransferase (GOAT).

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GHRE (GROW HORMONE RELEASE) DESCRIBES ONE OF THE MAIN FUNCTIONS OF THIS PEPTIDE, RESPONSIBLE FOR THE GROWTH SECRETION OF GROWTH HORMONE (GH). IT IS ALSO PRODUCED IN SMALLER AMOUNTS IN THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM: KIDNEYS, PLACENTA AND HEART.
Isso não quer dizer a luz das pesquisas atuais que o crescimento estatural, linear ou longitudinal em fases intra útero, neonatal, crianças infantil, juvenil, adolescente pré pubere e púbere. A dieta deve incluir uma restrição calórica de 900 kcal / dia, De acordo com a Pirâmide Alimentar de Prader-Willi, o plano de exercícios é focado em exercícios aeróbicos diários e terapia postural. A terapia com rhGH é altamente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que o diagnóstico é feito. A gestão de questões comportamentais é baseada em estratégias para estabelecer rotinas e regras.

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DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SPW -SÍNDROME DE PRADER WILLI OU SÍNDROME DE PRADER-LABHART-WILLI EM CRIANÇAS É ESSENCIAL PARA PERMITIR QUE O TRATAMENTO INTERVENCIONISTA CONTROLE A INGESTÃO DE ALIMENTOS E AUMENTE A ATIVIDADE FÍSICA.

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Fora esses fatores terapêuticos, não se conhece nenhuma possibilidade de tratamento atual de correção estatural, mesmo em doenças importantes como é o caso da síndrome de Prader Willi, com certeza comprometera o metabolismo endocrinológico, estatura e maturação com repercussão na vida adulta será abaixo da genética e outros fatores individuais, como é o caso do meio ambiente, além do comprometimento do cromossoma 15 transmitido em geral pelo pai, mas também pela mãe. Sinopse, MAS SEU ENDOCRINOLOGISTA DE CONFIANÇA E EXPERIENTE, PODERÁ COMPLEMENTAR EM CASO DE ALGUNS DETALHES QUE NÃO FOREM CONTEMPLADO COM ESTE RESUMO. SENDO ESTA A parte 8ª. SINOPSE SEQUENCIAL em outras doenças que levam a baixa estatura, O LEITOR DEVE COMPLEMENTAR COM AS PARTES 1ª, 2ª, 3ª, 4ª, 5ª, 6ª e 7ª. E OUTRAS COMPLEMENTARES SEQUENCIAIS serão necessárias sobre outras doenças que afetam o crescimento como a parte 9ª.
Autores
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologista – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta Verlangieri Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, crescer em altura in foco parte 1ª.; transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha no crescimento, principalmente as que comprometem nossas glandulas como a hipofise (pineal) ou áreas neurais no hipotálamo; Academy.edu.com. fev. 2019. parte 1ª.
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, Crescer em altura in foco; parte 2ª., Transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha na fase de crescimento. opinião de especialistas endocrinologistas. Academy.edu.com. Fev, 2019.
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, Crescer em altura in foco; parte 3ª., crescer em altura in foco; transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha no crescimento, principalmente as que comprometem nossas glandulas como a hipofise (pineal) ou áreas neurais no hipotálamo; Academy.edu.com. fev. 2019.
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, Crescer em altura in foco; parte 4ª., crescer em altura in foco; transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha no crescimento, principalmente as que comprometem nossas glandulas como a hipofise (pineal) ou áreas neurais no hipotálamo; Academy.edu.com. fev. 2019.
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, Crescer em altura in foco; parte 5ª., crescer em altura in foco; transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha no crescimento, principalmente as que comprometem nossas glandulas como a hipofise (pineal) ou áreas neurais no hipotálamo; Academy.edu.com. fev. 2019.
Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, crescer em altura in foco parte 6 ª., Transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha na fase de crescimento estatural, linear ou longitudinal (altura) na época intra útero, neonatal, crianças infantil, juvenil, adolescente pré pubere e púbere; Academy.edu.com. Mar. 2019
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Caio Junior, João Santos. Caio, Henriqueta Verlangieri, Van Der Häägen Brazil, crescer em altura in foco parte 7ª.; Transtornos sistêmicos com efeitos secundários no crescimento – quase qualquer doença grave pode causar falha na fase de crescimento estatural, linear ou longitudinal (altura) na época intra útero, neonatal, crianças infantil, juvenil, adolescente pré pubere e púbere; Academy.edu.com. Mar. 2019.
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