TRANSTORNOS SISTÊMICOS COM EFEITOS SECUNDÁRIOS NO CRESCIMENTO – QUASE QUALQUER DOENÇA GRAVE PODE CAUSAR FALHA NA FASE DE CRESCIMENTO ESTATURAL, LINEAR OU LONGITUDINAL (ALTURA) NA ÉPOCA INTRA ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ PÚBERE E PÚBERE QUE É UMA PESQUISA PROSPECTIVA MUITO EXTENSA; OPINIÃO DE ESPECIALISTAS ENDOCRINOLOGISTAS E NEUROENDOCRINOLOGISTAS. SEQUÊNCIA DAS PESQUISAS ANTERIORES DA 1ª A 10ª PARTE.
DEVIDO A GRANDE QUANTIDADE DE DOENÇAS (PATOLOGIAS) QUE AFETAM OS HUMANOS NO QUE SE RELACIONA A BAIXA ESTATURA, LINEAR, LONGITUDINAL (ALTURA), UM PROBLEMA MARCANTE NA VIDA DE QUALQUER PESSOA, POIS OS HUMANOS SENDO UM SER SOCIAL SENTEM-SE COMPROMETIDOS QUANDO NÃO APRESENTAM A ALTURA DESEJADA, EM SE PERCEBENDO QUE AS PESQUISAS ACADÊMICAS E PROSPECTIVAS SÃO DIGNAS DE TRATADOS MÉDICOS EXTENSOS DEVIDO A ABRANGÊNCIA QUE PODEM INFLUIR DIRETA OU INDIRETAMENTE NESSA PATOLOGIA, PROCURAMOS RESUMIR (SINOPSE) QUAIS SÃO AS MAIS COMUNS EM HUMANOS, LEVANDO EM CONSIDERAÇÃO A EVOLUÇÃO CIENTÍFICA, ESTA SINOPSE É A PARTE Nº 11ª DO RESUMO EM QUESTÃO.
NAS DIVERSAS FASES INTRA ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ PÚBERE E PÚBERE, INCLUSIVE A BAIXA ESTATURA EM GERAL É MARCANTE PARA AS PESSOAS QUE PENSAM ASSIM. PORTANTO, É IMPORTANTE O LEITOR CONSULTAR OS ARTIGOS DESDE O INICIO DESSAS PESQUISAS PROSPECTIVAS QUE VAI DA PARTE 1ª A 10ª. PODENDO TER SEQUÊNCIA EM PARTES RESUMIDA COMO FORMA DE COMPLEMENTAÇÃO DESSE ASSUNTO. NÃO SE TRATA DE REPETIÇÃO DE MATÉRIAS ANTERIORES, MAS SEU ENDOCRINOLOGISTA DE CONFIANÇA E EXPERIENTE, PODERÁ COMPLEMENTAR EM CASO DE ALGUNS DETALHES QUE NÃO FOREM CONTEMPLADO COM ESTE RESUMO. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA ENDÓCRINA (NEUROENDOCRINOLOGIA) – GENÉTICA–ENDÓCRINO PEDIATRIA E AUXOLOGIA (SUBDIVISÕES DA ENDOCRINOLOGIA): DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI.
Uma patologia (doenças) que é um campo fértil para as pesquisas acadêmicas e prospectivas e que pode auxiliar bastante em informações para quem possa se interessar pelo assunto é as displasias esqueléticas associadas à baixa estatura que são causadas por defeitos hereditários no desenvolvimento cartilaginoso / ósseo e frequentemente estão associadas a baixa estatura desproporcional (com membros desproporcionalmente baixos para o tronco, ou vice-versa). Alguns apresentam no pré-natal e são detectados na ultrassonografia pré-natal, enquanto outros se apresentam durante a infância com baixa estatura.
Esses distúrbios devem ser suspeitados em crianças com baixa estatura e deformidades ósseas, fraturas recorrentes ou achados anormais nas radiografias (por exemplo, enchondromas, arqueamento ou encurtamento dos ossos longos, defeitos vertebrais ou anormalidades das costelas). As displasias esqueléticas são um grupo de mais de 450 distúrbios hereditários do osso.
Eles freqüentemente apresentam no período neonatal com desproporção, anormalidades radiográficas e ocasionalmente outras anormalidades do sistema de órgãos. Para melhorar o atendimento clínico, é importante determinar um diagnóstico preciso para auxiliar no manejo, recidiva familiar e identificar os distúrbios altamente associados à mortalidade. O manejo a longo prazo desses transtornos baseia-se na compreensão das anormalidades do sistema esquelético associadas e essas crianças são melhor atendidas por uma abordagem de equipe para a vigilância de cuidados de saúde.
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo hereditário com mais de 450 desordens bem delineadas que afetam principalmente osso e cartilagem, mas também podem ter efeitos significativos sobre músculos, tendões e ligamentos. Por definição, as displasias esqueléticas são doenças hereditárias que apresentam anormalidades generalizadas na cartilagem e no osso, enquanto as disostoses são doenças genéticas caracterizadas por anormalidades em um único ou grupo de ossos. Com o passar do tempo, a distinção entre esses distúrbios tornou-se confusa, pois o campo reconheceu que há sobreposição radiográfica, clínica e molecular.
Recentes avanços em tecnologias genéticas identificaram a base molecular em mais de 350 desses distúrbios, proporcionando-nos a oportunidade de traduzir os resultados da pesquisa em serviço clínico. Compreender os genes que produzem esses distúrbios nos permite delinear a extensão do espectro da doença associada a um distúrbio específico, fornece serviços de diagnóstico para famílias em risco de recorrência com base no modo de herança, bem como promover nossa compreensão das vias envolvidas no desenvolvimento e manutenção do esqueleto. As formas esqueléticas sob dois processos distintos; ossificação endocondral e membranosa.
A ossificação endocondral (A ossificação endocondral é um dos dois processos essenciais durante o desenvolvimento fetal do sistema esquelético de mamíferos pelo qual o tecido ósseo é criado.) é responsável pela formação da maior parte do esqueleto apendicular dos mamíferos e envolve uma sequência de processos de desenvolvimento cuidadosamente orquestrados. Cintas peitorais (4 ossos) – clavícula esquerda e direita (2) e escápula (2). Braços e antebraços (6 ossos) – úmero esquerdo e direito (2) (braço), ulna (2) e rádio (2) (antebraço). Mãos (54 ossos) – Carpais esquerdo e direito (16) (punho), metacarpos (10), falanges proximais (10), falanges intermediárias (8) e falanges distais (10). Pelve (2 ossos) – osso do quadril esquerdo e direito (2). Coxas e pernas (8 ossos) – fêmur esquerdo e direito (2) (coxa), patela (2) (joelho), tíbia (2) e fíbula (2) (perna). Pés e tornozelos (52 ossos) – Tarso direito e esquerdo (14) (tornozelo), metatarsos (10), falanges proximais (10), falanges intermediárias (8) e falanges distais (10). Estes incluem o início do brotamento do membro embrionário e seu crescimento a partir do mesoderma de placa lateral (Em todos os animais bilaterais, o mesoderma é uma das três camadas germinativas primárias no embrião muito inicial.
As outras duas camadas são a ectoderme (camada externa) e a endoderme (camada interna), com a mesoderme como a camada intermediária entre elas.), especificação de células mesenquimais para os elementos futuros do membro, condensações mesenquimais desencadeando diferenciação da cartilagem, ossificação dos ossos em desenvolvimento e, finalmente, seu crescimento e maturação adequada no período pós-natal (Células-tronco mesenquimais são células estromais multipotentes que podem se diferenciar em uma variedade de tipos de células, incluindo osteoblastos (células ósseas), condrócitos (células de cartilagem), miócitos (células musculares) e adipócitos (células de gordura que dão origem ao tecido adiposo da medula). Na ossificação intra-membranosa (tipo de célula membranosa), o desenvolvimento ósseo ocorre diretamente.
Nesse processo, As células mesenquimais proliferam em áreas que apresentam alta vascularização no tecido conjuntivo embrionário na formação de condensação celular ou centros primários de ossificação. A Genética é importante, pois as displasias esqueléticas são herdadas de maneira autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao cromossoma X, dominante no X e ligada ao X. A apreciação do modo de herança é importante porque transmite informações às famílias sobre futuras recorrências. A história familiar, incluindo as alturas e padrões de crescimento dos pais e familiares, deve ser obtida dos pais de qualquer criança afetada para determinar se há irmãos ou outros membros da família afetados de forma semelhante, o que pode levar a um diagnóstico ou estabelecer o modo de herança.
OSSIFICAÇÃO ENDOCONDRAL
DESCRIÇÃO A OSSIFICAÇÃO ENDOCONDRAL ACONTECE QUANDO AS CÉLULAS MESODÉRMICAS SE TRANSFORMAM EM CÉLULAS PRODUTORAS DE CARTILAGEM, ANTES DO INÍCIO DA FORMAÇÃO DO OSSO. É UM PROCESSO MUITO MAIS LENTO QUE A OSSIFICAÇÃO INTRA-MEMBRANOSA E OCORRE NA MAIORIA DAS PARTES DO ESQUELETO, PRINCIPALMENTE NOS OSSOS LONGOS.
Existem vários distúrbios esqueléticos ligados ao cromossomo X que se repetem em membros da família masculina e em mulheres portadoras que não são afetadas ou apenas levemente afetadas (p.ex., espondiloepifisário ligado ao cromossomo X). A condrogênese é o estágio inicial do desenvolvimento esquelético e é um processo altamente dinâmico, integrando as atividades e funções de fatores de transcrição, moléculas de sinalização celular e proteínas da matriz extracelular. MAS SEU ENDOCRINOLOGISTA DE CONFIANÇA E EXPERIENTE, PODERÁ COMPLEMENTAR EM CASO DE ALGUNS DETALHES QUE NÃO FOREM CONTEMPLADOS COM ESTE RESUMO.
CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA - Dr.João Santos Caio Jr et. Dra Henriqueta V.Caio 