TRANSTORNOS SISTÊMICOS COM EFEITOS SECUNDÁRIOS NO CRESCIMENTO – QUASE QUALQUER DOENÇA GRAVE PODE CAUSAR FALHA NA FASE DE CRESCIMENTO ESTATURAL, LINEAR OU LONGITUDINAL (ALTURA) NA ÉPOCA INTRA-ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS, INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ-PÚBERE E PÚBERE QUE É UMA PESQUISA PROSPECTIVA MUITO EXTENSA; OPINIÃO DE ESPECIALISTAS ENDOCRINOLOGISTAS E NEUROENDOCRINOLOGISTAS. SEQUÊNCIA DAS PESQUISAS ANTERIORES DA 1ª A 9ª PARTE.
LONGITUDINAL, EM SE PERCEBENDO QUE AS PESQUISAS ACADÊMICAS E PROSPECTIVAS SÃO DIGNAS DE TRATADOS MÉDICOS EXTENSOS, DEVIDO A ABRANGÊNCIA INCONTÁVEIS DE DOENÇAS QUE PODEM INFLUIR DIRETA OU INDIRETAMENTE NESSA PATOLOGIA, ENTRETANTO, NA FORMA DE RESUMO TENTAMOS DAR UM VISLUMBRE DE QUAIS SÃO AS MAIS COMUNS EM HUMANOS, LEVANDO EM CONSIDERAÇÃO A EVOLUÇÃO CIENTÍFICA, ESTA SINOPSE É A PARTE Nº 10 DO RESUMO EM QUESTÃO.
NAS DIVERSAS FASES INTRA-ÚTERO, NEONATAL, CRIANÇAS, INFANTIL, JUVENIL, ADOLESCENTE PRÉ-PÚBERE E PÚBERE, INCLUSIVE A BAIXA ESTATURA POR OCASIÃO DO ESTABELECIMENTO NA FASE ADULTA, É IMPORTANTE O LEITOR CONSULTAR OS ARTIGOS DESDE O INICIO DESSAS PESQUISAS PROSPECTIVAS QUE VAI DA PARTE 1ª A 10ª. PODENDO TER SEQUÊNCIA EM PARTES RESUMIDAS COMO FORMA DE COMPLEMENTAÇÃO DESSE ASSUNTO. NÃO SE TRATA DE REPETIÇÃO DE MATÉRIAS ANTERIORES, MAS SEU ENDOCRINOLOGISTA DE CONFIANÇA E EXPERIENTE, PODERÁ COMPLEMENTAR EM CASO DE ALGUNS DETALHES QUE NÃO FOREM CONTEMPLADO COM ESTE RESUMO. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA ENDÓCRINA (NEURO-ENDOCRINOLOGIA) – GENÉTICA–ENDÓCRINO PEDIATRIA E AUXOLOGIA (SUBDIVISÕES DA ENDOCRINOLOGIA): DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI.
A síndrome de Russell-Silver (RSS), às vezes chamada síndrome de Silver-Russell (SRS), é uma condição congênita. Caracteriza-se por crescimento atrofiado e assimetria nos membros ou no rosto. Os sintomas variam de um amplo espectro clínico, desde graves a tão leves que passam despercebidos. O distúrbio é causado por defeitos genéticos muito raros. O número de casos na população global é estimado entre 1 em 3.000 e 1 em 100.000.
Síndrome de Silver-Russell, também conhecida como síndrome de Russell-Silver e nanismo Russell-Silver, é caracterizada por severa restrição de crescimento intra-uterino e retardo de crescimento pós-natal com testa proeminente, face triangular, cantos da boca virados para baixo e assimetria corporal (hemi-hipertrofia). Além disso, o diagnóstico pode ser difícil porque muitos médicos podem não estar familiarizados com o transtorno. Especialistas médicos Endocrinologistas, podem ajudar no diagnóstico da condição e decidir sobre um plano de tratamento o mais precoce possível.
Aconselhamento genético é importante nessa síndrome, além de poder ser multidisciplinar. O que é síndrome de Russell-Silver? A síndrome de Russell-Silver (RSS), às vezes chamada síndrome de Silver-Russell (SRS), é uma condição congênita. Caracteriza-se por crescimento atrofiado e assimetria nos membros ou no rosto. Os sintomas variam de um amplo espectro clínico, desde graves a tão leves que passam despercebidos. O distúrbio é causado por defeitos genéticos muito raros.
O tratamento é focado no gerenciamento dos sintomas de RSS, síndrome de Russell-Silver. À medida que os pacientes envelhecem, muitos sintomas vão melhorar. Pessoas com síndrome de Russell-Silver que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro geneticista antecipadamente. As chances de passar a condição são baixas, mas devem ser consideradas. Existem muitos sintomas da síndrome de Russell-Silver. A maioria está presente no nascimento, enquanto outros aparecem na primeira infância. A maioria das pessoas com síndrome de Russell-Silver tem inteligência normal, mas elas podem sofrer atrasos ao atingir metas iniciais de desenvolvimento.
Os principais critérios para RSS síndrome de Russell-Silver são: retardo de crescimento intra-uterino / baixa estatura ao nascimento (abaixo do 10º percentil), crescimento pós-natal abaixo da média para comprimento ou altura (abaixo do 3º percentil), circunferência craniana normal (entre o 3º e o 97º percentil), assimetria dos membros, do corpo ou facial. Sintomas menores incluem: amplitude do braço curto, mas proporção normal do segmento superior / inferior do braço, clinodactyl quinto dedo (quando os dedos mindinhos se curvam em direção aos quatro dedos), rosto triangular, testa proeminente.
Outros sintomas que podem ocorrer com o síndrome de Russell-Silver incluem mudanças no pigmento da pele, hipoglicemia (níveis baixos de açúcar no sangue), dificuldades de alimentação (em bebês), distúrbios gastrointestinais (diarreia aguda, doença de refluxo ácido, etc.), atraso motor, fala e / ou cognitivo. Casos raros foram associados a: defeitos cardíacos (doença cardíaca congênita, pericardite, etc.), condições malignas subjacentes (p. ex., tumor de Wilms).
Crianças com RSS devem receber monitoramento e testes regulares. Isso pode ajudar a garantir que eles atendam aos marcos de desenvolvimento. A maioria das pessoas com RSS irá ver os seus sintomas melhorar à medida que entram na idade adulta. Os sintomas de RSS que devem melhorar com a idade incluem: dificuldades de fala, baixo peso, baixa estatura. Testes para monitorar o desenvolvimento incluem: teste de glicose no sangue para hipoglicemia, velocidade de crescimento (usada para acompanhar o crescimento da criança durante toda a infância), medida do comprimento do membro para assimetria.
Em cerca de 60% dos indivíduos, a síndrome está associada a alterações epigenéticas que envolvem a hipo metilação de uma região de controle que regula a expressão do gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-2) e outros no cromossomo 11p15.5. O IGF-2 é conhecido por ter efeitos importantes no crescimento, especialmente durante o desenvolvimento fetal. Cerca de 10% dos casos são causados por dissomia uni parental não impressa materna do cromossomo 7.
CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA - Dr.João Santos Caio Jr et. Dra Henriqueta V.Caio 